Resultados Prueba Predisposición Genética

La información de cada condición se presenta en cuatro secciones. Tomemos el ejemplo de Aneurisma para ilustrar cómo interpretar el informe.

¿Cómo puedo saber si mis resultados muestran aneurisma?

Sus riesgos se presentan en forma de riesgo vitalicio estimado. Es importante comparar este valor con el promedio de riesgo vitalicio. Su nivel de riesgo puede ser alto, medio o bajo. El cuadro de la derecha indica el riesgo vitalicio estimado basado en los marcadores que hemos analizado, el 26,8% se compara con el 17% para el promedio de riesgo vitalicio para un hombre.

¿Existe otra manera de leer los resultados?

Gráfico de predisposición genética pastel nivel de riesgo

Sí, en una muestra de población se estima que el 35,9% tendrá una mayor probabilidad de que usted desarrolle aneurisma y que el 63,1% presente un riesgo inferior al suyo. Los resultados de este gráfico se basan en el proyecto HapMap humano en estudios epidemiológicos realizados en incidencias de la enfermedad.

¿Significa esto que voy a desarrollar aneurisma?

Gráfico de predisposición genética pastel nivel de riesgo

El ambiente siempre juega un papel importante. Sus riesgos pueden ser mayores que el resto de la población, pero eso no significa que vaya a desarrollar definitivamente la enfermedad ya que ambos genes y entorno desempeñan una función. De hecho, para el aneurisma, el medio ambiente supone un 30% de los riesgos, mientras que los genes suponen un 70% de los riesgos.

¿Cómo puede ser que este test determine mis riesgos?

Marcador Locus Su Genotipe  Riesgo Relativo  Frecuencia del Genotipo 
rs10958409 intergenic AG 1.22 0.2688
rs1333040 intergenic TT 1.23 0.3136
rs700651 BOLL GA 1.05 0.42

Nos fijamos en los segmentos de su ADN donde la diferencia de un solo alelo modifica sus probabilidades de desarrollar aneurisma. en la tabla de arriba, su genotipo indica que el ADN ha sido heredado de ambos padres. Cada letra corresponde uno al padre y otro a la madre. Ciertas letras se asocian con un riesgo más alto. Su riesgo reflejará el número de copias de los alelos de riesgo que están presentes en su genotipo para cada marcador.

¿Qué debo hacer ahora?

En primer lugar, le recomendamos que muestre este informe a su médico. Su médico podrá llevar a cabo una evaluación inicial de los síntomas y determinar si tiene esta condición, o si aún no se ha desarrollado. Le animamos a contactarnos para cualquier duda técnica que pueda tener o para instruir a su médico para que se ponga en contacto con nosotros.

¿Por qué esta enfermedad no ha sido citada en mi origen étnico?

Resultados Predisposición Genética Pruebas de ADNLa prueba de Predisposición Genética por ADN requiere de mucha información para poder estimar un riesgo vitalicio para una condición. En primer lugar, los datos sobre la incidencia de la enfermedad en ambos sexos de la etnia deben estar disponibles. En segundo lugar, también tienen que estar disponibles estudios en gemelos genéticos para determinar la contribución del medio ambiente en la enfermedad para el grupo étnico. Por último, cada SNP que es analizado, debe haber sido reportado con éxito para el mismo grupo étnico.

Esta elevada exigencia de datos en la investigación tiene como consecuencia que el riesgo vitalicio no se puede dar de forma explícita para todos los grupos étnicos ya que no está disponible toda información necesaria. Sin embargo, el SNP que citamos aquí, ha sido generalmente replicado en múltiples y diferentes  grupos étnicos (por ejemplo, europeos, japoneses, africanos) y por lo tanto se cree que es independiente de su origen étnico.

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