¿Cuál es la relación entre la raza y la genética?
En primer lugar , es importante darse cuenta de que hay muchas más similitudes genéticas entre todos los seres humanos que los que hay diferencias , independientemente de la herencia racial . A nivel de ADN , sólo una base en un mil difiere entre los genomas de dos personas . El término raza , de uso general , incluye una función cultural y biológica de una persona o grupo de personas. Dado el hecho de que las diferencias físicas entre las poblaciones son a menudo acompañadas por las diferencias culturales , ha sido difícil separar estos dos elementos de la raza. En los últimos decenios se ha producido un movimiento en varios campos de la ciencia a simplificar demasiado la cuestión declarando que la raza es “meramente una construcción social ” . Si bien , de hecho a menudo esto puede ser cierto, dependiendo de qué aspecto de la variación entre la gente se está considerando , también es cierto que existen diferencias biológicas entre las poblaciones del mundo . Un ejemplo claro de una diferencia biológica es el color de la piel. Hay un fuerte componente genético para el nivel de pigmentación en la piel de una persona y hay diferencias dramáticas a través de las poblaciones . La pigmentación es literalmente sólo superficial , un rasgo hereditario virtud de la selección natural a través de los entornos complejos en el que todos vivimos . Por ejemplo la pigmentación se debe a la necesidad de contraste para proteger nuestra piel de los daños de luz UV al tiempo que permite suficiente exposición a la luz solar para catalizar la conversión de la luz impulsada de los precursores de la vitamina D en la forma activa de esta vitamina esencial. Muchos otros ejemplos de la selección genética en las poblaciones humanas están bajo investigación científica activa .El componente biológico de la raza se basa en gran medida de la estructura genética de las poblaciones humanas. Esta estructura es un entramado jerárquico de este a oeste , donde las poblaciones de las Américas y el Pacífico Sur son un subconjunto de la diversidad genética que se encuentra en Eurasia que en sí es un subconjunto de la diversidad que se encuentra en África.Está claro que la especie humana es relativamente joven. Como especie, tenemos muy probablemente se originó en el este de África, según la mayoría de los arqueólogos , hace entre 100.000 y 300.000 años , y difieren en cuanto grupos, ampliados , movido, y nos acomodamos el mundo. Durante estas migraciones , y en el tiempo , ya que, ha habido un cierto grado de evolución independiente de las poblaciones que se asentaron los distintos continentes del mundo . La evidencia más simple de esta evolución se puede ver en las diferencias en las frecuencias de diferentes versiones ( “alelos” ) de genes . En general , vemos que los alelos que se encuentran en una población también se encuentran en todas las poblaciones y los alelos que son los más comunes en uno también son comunes en otros. Estas similitudes entre las poblaciones de relieve el reciente origen común de todas las poblaciones y fuertes conexiones entre las poblaciones a lo largo de la historia humana. Sin embargo , hay ejemplos de variaciones en el ADN , también llamados marcadores genéticos , que pueden ser utilizados para estimar los orígenes ancestrales de una persona o de la población .Debería estar claro ahora que la raza es un fenómeno depende de múltiples variables. En nuestros procedimientos nos centramos en la ascendencia genética de una persona y no su raza. Su ADN no tiene ninguna historia registrada de sus creencias políticas , sociales , personales o religiosas . Se trata de un simple código escrito en cuatro letras que registra todos los cambios en el ADN de una generación a la siguiente. Identificamos y reportamos esas variaciones dentro del código de ADN que reflejan su ascendencia genética más sucinta. Son como las huellas digitales y los copos de nieve , único y tremendamente complejas.
¿Qué es biogeográfica Ascendientes ( BGA)?
Biogeográfica Ascendientes ( BGA) es el término dado al componente biológico o genético de la raza. BGA es una descripción simple y objetiva de los orígenes ancestrales de una persona, en términos de los principales grupos de población. (Europeo, Asia Oriental , el África subsahariana , nativos americanos, etc ) las estimaciones de BGA son capaces de representar la naturaleza mixta de muchas personas y de las poblaciones en la actualidad. En los EE.UU. , al igual que en muchos otros países de todo el mundo incluyendo el Reino Unido , ha habido una amplia mezcla entre las poblaciones que inicialmente se habían separado. En los campos de la genética humana y la antropología, esta mezcla se denomina mezcla. Estimaciones BGA también pueden entenderse como proporciones de mezcla individual , que adoptan la forma de una serie de porcentajes que se suman a 100 %. Por ejemplo , una persona en la pregunta de los Estados Unidos puede ser encontrado que tienen : 75 % ascendencia europea ; 15 % ascendencia africana; 10 % ascendencia americana nativa , o pueden ser encontrado para tener el 100% de ascendencia europea.
¿Cómo analiza Ascendencia Biogeográfica ?
La prueba AncestryByDNA utiliza un panel especialmente seleccionado de ascendencia informativos Marcadores (AIMS) que se han caracterizado por un gran número de muestras de población bien definidos. Estos marcadores se seleccionan sobre la base de que muestran diferencias sustanciales en la frecuencia entre los grupos de población y , como tal, nos puede decir acerca de los orígenes de una persona en particular cuya ascendencia es desconocido. Por ejemplo , el alelo Duffy Null (FY * 0 ) es muy común (se acerca a la fijación o un alelo frecuencia de 100 %) en todas las poblaciones del África subsahariana . De este modo , una persona con este alelo es muy probable que tengan algún nivel de ascendencia africana. Tras el análisis de estos objetivos, en una muestra de ADN de una persona , la probabilidad (o probabilidad) de que una persona se deriva de cualquiera de las poblaciones parentales y cualquiera de las posibles combinaciones de las poblaciones parentales se calcula . La población (o combinación de poblaciones ) donde la probabilidad es la más alta se toma entonces como la mejor estimación de las proporciones ancestrales de la persona. También se calculan los intervalos de confianza en estas estimaciones puntuales de proporciones ancestrales.
¿Cómo se pueden utilizar las estimaciones de BGA?
Creemos que una eluación objetiva de los componentes biológicos de la ascendencia humana es posible y que este tipo de investigación puede enriquecer nuestras vidas en un número de maneras.Las estimaciones de BGA puede ayudar a reconectar las personas separadas por adopción, o algún otro evento, con sus poblaciones ancestrales. Incluso si una persona no está particularmente motivado para volver a conectar con los ancestros, él o ella puede descubrir el pasado de su familia, ya sea para verificar leyendas familiares o para la búsqueda de las raíces olvidadas.En un futuro próximo, esperamos que los clientes puedan comparar sus proporciones ancestrales a otros en su familia, pueblo, ciudad o región, que han elegido participar. Debido a que está basado en el ADN de esta nueva herramienta proporcionará los datos demográficos más precisos posibles
¿Cuál es la importancia médica de las estimaciones de BGA?
La importancia médica de la estimación BGA es insignificante en este momento en el tiempo. Aunque algunas enfermedades se encuentran en diferentes frecuencias en las poblaciones de todo el mundo, casi no se limitan a un solo grupo. La utilidad de las estimaciones de BGA, en la investigación biomédica, proviene de los análisis epidemiológicos en los que se analizaron juntos a muchas personas a hacer declaraciones generales sobre las diferencias en el riesgo. A pesar de que estos resultados pueden ser significativos, no son predictores infalibles en lo que respecta al nivel de riesgo para cualquier persona de la población.
¿Cómo es el análisis de BGA diferente de ADN mitocondrial y análisis ascendencia del cromosoma Y?
Hay varias pruebas disponibles comercialmente de ADN mitocondrial ( contribución femenina ) y los marcadores de ADN del cromosoma Y ( contribución masculina ) , que han sido promovidos como una forma de aprender los orígenes ancestrales. Aunque estas pruebas podrían proporcionar información sobre la procedencia de algunos de los ancestros de una persona, limitados en su capacidad diagnóstica . Por ejemplo , una generación atrás una persona tiene dos padres , una madre y un padre ; hace cinco generaciones , una persona tiene 32 antepasados ; mientras que hace 10 generaciones , una persona tiene 1.024 antepasados. Diez generaciones es más o menos 250 años y dentro del marco de tiempo de interés genealógico , sobre todo cuando estamos considerando la colonización de América del Norte, debido a que solo se ve a los dos ( 2 ) los cromosomas . El análisis del cromosoma Y y el análisis de ADN mitocondrial pueden cada uno sólo podrían proporcionar información sobre una proporción muy pequeña de los antepasados de una persona. Nuestra prueba se basa en secuencias a través de su genoma, por lo que podemos decir más sobre un mayor número de sus antepasados.
¿BGA proporcionan información más específica acerca de la ascendencia ?
AncestryByDNA 1.0 es la primera versión de la prueba , y que está diseñado específicamente para proporcionar información sobre las proporciones en la ascendencia en el nivel continental. En otras palabras , esta prueba nos permitió descubrir los niveles de europeos, africanos y americanos nativos como tres grupos de componentes . Las pruebas actuales de BGA que se ofrece , AncestryByDNA 2.0 y 2.5 , se expanden para proporcionar información sobre las proporciones de la ascendencia a nivel continental para la mayoría de los continentes , Europa (que incluye a Europa, Oriente Medio y los grupos del sur de Asia , como los indios ) , de África , nativos americanos, pero distinguimos ascendencias dentro de Asia y la Cuenca del Pacífico, mediante la adición de Asia Oriental (que incluye las islas del Pacífico ) como un grupo adicional . Dado que al fin habrá interés en la definición de los niveles de ascendencia dentro de los continentes (como distinguir japonesa de China , o el norte de Europa desde Oriente Medio ) , estamos en el proceso de desarrollar una nueva serie de ascendencia informativos marcadores que proporcionará una visión más clara donde dentro de un continente en particular los antepasados de una persona ” muy probablemente se derivan . Esta prueba, AncestryByDNA 3.0 está actualmente en desarrollo .
¿Ha habido cambios recientes en la prueba?
Hemos mejorado el software para la generación y presentación de los resultados. La versión actual del software se basa en los conocimientos adquiridos durante el desarrollo de AncestryByDNA 2.5. Antes de la modificación, se informó de los resultados en términos de una sola parcela triangular, que muestra los contornos de confianza en las tres dimensiones que corresponden a los tres más probables ancestros de la persona. El nuevo software muestra las estimaciones de BGA utilizando una más compleja trama de triángulo y un gráfico de barras. El nuevo gráfico de triángulo y gráfico de barras muestran los contornos de confianza en todas las cuatro dimensiones (europeas, occidental subsahariana de África, de Europa, de Asia oriental y nativos americanos).
Mis proporciones fueron del 85% de Europa y el 15% de Asia Oriental, y la parte del este de Asia me sorprendieron. ¿Qué tan confiable es la parte del 15% del perfil?
El 15% de Asia Oriental significa que muy probablemente comparten una identidad de secuencia con los asiáticos del este en algunos marcadores. Los estudios han indicado que, aunque hay un nivel apreciable de “ruido” en la prueba, vemos un patrón de menor contribución entre ciertas poblaciones. Estos resultados serán publicados en una fecha posterior.Sus barras del intervalo de confianza y los contornos dados con el análisis son también parte de la respuesta. Los valores dentro de estos intervalos determinados representan otras posibles resultados que son estadísticamente significativos, pero que son menos probables. Por lo tanto, si la barra de rango en el gráfico de barras incluye cero, debe considerar esa posibilidad.
¿Cómo puedo confirmar la importancia de un bajo porcentaje de mezcla?
Hay dos maneras para que usted confirme el valor de esta estimación:
Usted puede tener acceso a los registros históricos que le lleva a confirmar o refutar la mezcla. Por ejemplo, si sus registros indican que usted tiene un abuelo del patrimonio de Asia Oriental y que se registra en el ensayo que en el 5% de Asia Oriental, las dos observaciones combinadas hacen un caso fuerte para la ascendencia de Asia oriental que ya sea por cuenta propia.Usted puede obtener las proporciones de mezcla para su padre y su madre. Digamos que usted se registra en el 4% de África y quiere saber si este 4% es un error o es exacta. Puede obtener las proporciones de mezcla de los padres y cada uno es 100% europeo. Es probable que el 4% fue el resultado de ruido estadístico. Sin embargo, si su madre era 15% de África y su padre era 100% europea, el porcentaje de no-cero de África es probable que sea un indicador preciso de la ascendencia africana.
¿Cómo de exactas son mezcla puntajes menores al 10%
Los estudios han demostrado que el pedigrí de los niveles de mezcla siguen patrones de herencia conocidos, el apoyo a la validez de estos valores bajos. Sin embargo, como se dijo anteriormente, los intervalos de confianza son importantes para la comprensión de los resultados y las puntuaciones son las estimaciones más probables de su ADN. Si confianza superposiciones de intervalo cero su valor puede estar dentro del umbral de ruido estadístico de la prueba y se debe considerar un posible resultado. Como el número de marcadores de la prueba aumenta el ruido estadístico debería disminuir a medida que la evidencia en el cambio en la confianza de tamaño del intervalo entre las AncestryByDNA 2.0 y 2.5 AncestryByDNA pruebas.
¿Se ha publicado esta tecnología en la literatura científica?
Sí , he aquí una selección de publicaciones relevantes:
1- Parra , E., Marcini , A. , Akey, J., Martinson , J., Batzer , M. Cooper , R., Forrester , T., Allison , D., Deka , R., Ferrell, R. y M. Shriver ( 1998 ) . Estimación afroamericano Admixture Proporciones por uso de Población alelos específicos . American Journal of Human Genetics. Volumen 63, páginas 1839-1851.
2- Pfaff , C. , Parra , E. , Bonilla , C. , Hiester , K. , McKeigue , P. , kamboh , M. , Hutchinson , R. , Ferrell , R. , Boerwinkle , E. , y M. Shriver ( 2001 ) . Estructura de la población en mezcló Poblaciones : Efecto de Mezcla Dinámica en el patrón de desequilibrio de enlace . American Journal of Human Genetics , volumen 68 , páginas 198-207.
3- Parra , E., Kittles , R., Argyropoulos , G., Pfaff , C., Hiester , K., Bonilla , C., Sylvester , N., Parrish- Gause , C., Garvey , W., Jin , L . , McKeigue , P. , kamboh , M. , Ferrell , R. , Pollitzer , W. , y M. Shriver ( 2001 ) . Proporciones Ancestrales y Mezcla Dinámica de las definidas geográficamente los afroamericanos que viven en Carolina del Sur . American Journal of Physical Anthropology 114:18-29.
4- Frudakis , T. , V Kondragunta , M Thomas , Z Gaskin , S Ginjupalli , S Gunturi , V Ponnuswamy , S Natarajan , y P Nachimuthu ( 2003 ) . Un clasificador para Inferencia Racial basado SNP . Revista de Ciencias Forenses , Volumen 49 , páginas 1145-1146.